Rettin oireyhtymä oireet, syyt ja hoidot

Rettin oireyhtymä on harvinainen, mutta vakava aivosairaus, joka vaikuttaa tyttöjä. Se on yleensä havaittu kahden ensimmäisen elinvuoden, ja lapsen diagnoosi Rett oireyhtymä voi tuntea ylivoimainen. Vaikka ei ole mitään parannuskeinoa, varhainen tunnistaminen ja hoito voi auttaa tyttöjä ja perheille, jotka kärsivät Rettin oireyhtymä.

Rettin oireyhtymä on geneettinen joka vaikuttaa tyttöjen lähes yksinomaan. On harvinaista – vain noin 10000 15000 tytöt kehittää kunnossa.

Useimmissa tapauksissa Rettin oireyhtymä, lapsi kehittyy normaalisti varhaisissa. Välillä 6 ja 18 kuukauden iässä, vaikka muutokset normaaleille psyykkisen ja sosiaalisen kehityksen alkaa.

Vaikka se ei ole aina havaittu, hidastumisen pää kasvu on yksi ensimmäisistä tapahtumista Rettin oireyhtymä. Menetys lihaksen sävy on myös ensimmäinen oire. Pian lapsi menettää mitään tarkoituksellista käyttöä käsiään. Sen sijaan hän tavallisesti wrings tai hieroo käsiään yhteen.

Noin 1-4 vuotta ikää, sosiaalisia ja kielitaito heikkenee tyttö Rett oireyhtymä. Hän lopettaa puhumisen ja kehittää äärimmäinen sosiaalinen ahdistuneisuus ja peruuttaminen tai välinpitämättömyyttä muita ihmisiä.

Rettin oireyhtymä aiheuttaa myös ongelmia lihasten ja koordinointiin. Kävely tulee hankala kuin tytöt kehittää nykivä, jäykkä-jalkainen kävely. Tyttö Rett oireyhtymä voi myös olla koordinoimatonta hengitys ja kouristukset.

Useimmat lapset Rett oireyhtymä on mutaatio tietyn geenin X-kromosomissa. Mitä tämä geeni tekee, tai miten sen mutaatio johtaa Rettin oireyhtymä, ei ole selvä. Se uskoi, että yksittäinen geeni voi vaikuttaa monien muiden geenien mukana kehityksessä.

Vaikka Rettin oireyhtymä näyttää olevan geneettinen, viallisen geenin juuri koskaan periytyy vanhemmilta. Pikemminkin se on mahdollisuus mutaatio, joka tapahtuu tytön omasta DNA. Ei Rettin oireyhtymä riskitekijöitä on tunnistettu, muut kuin on naisia. Ei ole tiedossa tapa ehkäistä Rettin oireyhtymä.

Kun pojat kehittää Rettin oireyhtymä mutaatio, ne kuolevat pian syntymän jälkeen. Koska pojat ovat vain yksi X-kromosomi (sijasta kaksi tyttöä ovat), sairaus on vakavampi, ja nopeasti kuolemaan.