selkäränkalihassurkastuminen

Tärkeätä; On mahdollista, että pääluokkaan Raportin selkäränkalihassurkastuminen ei ole nimi odotitte. Tarkista synonyymit listaus löytää vaihtoehtoinen nimi (t) ja häiriö osa-alue (t), jota tässä raportissa.

Selkäränkalihassurkastuminen (SMA) on ryhmä perittyjen sairauksien ominaista menetys tietty hermosolujen selkäytimessä nimeltään moottori neuronien tai etummaisessa torvi soluja. Moottori neuronien vastaanottaa hermoimpulssien lähetetyn aivoista selkäytimeen (aivorungon) ja puolestaan ​​lähettää impulsseja lihaksen kautta ääreishermojen. Menetys moottori neuronien johtaa progressiivinen lihasheikkous ja lihasten kuihtumista (atrofia) lihaksissa lähimpänä vartalon (proksimaalinen lihakset) kuten olkapäät, lonkkaan ja takaisin. Nämä lihakset ovat välttämättömiä indeksoinnin, kävely, istumaan ja pää valvonta. Mitä vakavampi tyypit SMA voivat vaikuttaa lihaksiin mukana ruokinta, nielemis- ja hengitysvaikeuksia; SMA on jaettu alatyyppeihin perustuen alkamisiällä ja maksimitoimintoa saavutettu. SMA tyyppejä 0, 1, 2, 3 ja 4 periytyvät peittyvästi geneettisiä häiriöitä ja liittyvät poikkeavuudet (mutaatioita) on SMN1 ja SMA2 geenit, jotka sijaitsevat kromosomissa 5.

March of Dimes sikiövaurioita foundatio; 1275 Mamaroneck Avenu; White Plains, NY 1060; Puh: (914) 997-448; Fax: (914) 997-476; Puh: (888) 663-463; Sähköposti: Askus @ marchofdime; Internet: http: //www.marchofdime; Perheet spinaalimuskulaarisen Atroph; 925 Busse Roa; Elk Grove Village, IL 6000; Puh: (847) 367-762; Puh: (800) 886-176; Sähköposti: sma @ FSM; Internet: http: //www.fsma; Lihasdystrofia Associatio; 3300 East Sunrise Driv; Tucson, AZ 85718-320; MEILLE; Puh: (520) 529-200; Fax: (520) 529-530; Puh: (800) 572-171; Sähköposti: MDA @ mdaus; Internet: http: //www.mda; NIH / National Institute of neurologiset häiriöt ja Strok; Postitoimisto Laatikko 580; Bethesda, MD 2082; Puh: (301) 496-575; Fax: (301) 402-218; Puh: (800) 352-942; TDD: (301) 468-598; Internet: http://www.ninds.nih.gov; Jennifer Trust for Spinal Muscular Atroph; 40 Cygnet Cour; Timothy Bridge Roa; Stratford upon Avo; Warwickshire, CV37 9N; United Kingdo; Puhelin: 440178926752; Faksi: 440178926837; Puhelin: 800975310; Sähköposti: office@jtsma.u; Internet: http: //www.jtsma.u; New Horizons Un-Limited, Inc; 811 East Wisconsin Av; Postitoimisto Laatikko 51003; Milwaukee, WI 5320; MEILLE; Puh: (414) 299-012; Fax: (414) 347-197; Sähköposti: näköaloja @ uusi-horisontin; Internet: http: //www.new-horizon; Geneettiset ja harvinaiset sairaudet (GARD) Information Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Puh: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Puh: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Madisons foundatio; PO Box 24195; Los Angeles, CA 9002; Puh: (310) 264-082; Fax: (310) 264-476; Sähköposti: getinfo @ madisonsfoundatio; Internet: http: //www.madisonsfoundatio; Fight SMA / spinaalimuskulaarisen Atroph; 1807 Libbie Avenu; Suite 10; Richmond, VA 2322; Puh: (804) 515-008; Fax: (804) 515-008; Sähköposti: CarolineGibson @ fightsm; Internet: http: //www.fightsm; Claire Altman Heine Foundation, Inc; 1112 Montana Avenue, # 37; Santa Monica, CA 9040; Puh: (310) 260-326; Fax: (310) 393-715; Sähköposti: deb @ preventsm; Internet: http: //www.clairealtmanheinefoundatio; Lasten kanssa selkäränkalihassurkastuminen Ukrain; Gogolia Street; Harkova, 6105; Ukrain; Puh: 38050364067; Sähköposti: info@csma.u; Internet: http: //www.csma.u; Selkäränkalihassurkastuminen foundatio; 888 Seitsemäs Avenu; Suite 40; New York, NY 1001; MEILLE; Puh: (646) 253-710; Fax: (212) 247-307; Puh: (877) 386-376; Sähköposti: info @ smafoundatio; Internet: http: //www.smafoundatio; Child Neurology foundatio; 201 Chicago Ave, # 20; Minneapolis, MN 5541; MEILLE; Puh: (952) 641-610; Fax: (952) 881-627; Puh: (877) 263-543; Sähköposti: jstone @ childneurologyfoundatio; Internet: http: //www.childneurologyfoundation

Tämä on tiivistelmä raportin National Organization for Rare Disorders (NORD). Kopio Koko raportti on ladattavissa ilmaiseksi NORD verkkosivuilla rekisteröityä käyttäjää. Koko raportti sisältää lisätietoja kuten oireet, syyt, alueiden väestön, liittyvät häiriöt, vakio ja tutkimuslääkkeiden hoitoja (jos käytettävissä), ja viittaukset lääketieteellistä kirjallisuutta. Täydellinen teksti versio tästä aiheesta, mene www.rarediseases ja klikkaa Rare Disease Database alla “Rare Disease Information”.

Annetut tiedot Tässä raportissa ei ole tarkoitettu diagnostisiin tarkoituksiin. Se toimitetaan vain tiedoksi. NORD suosittelee sairaiden yksilöiden pyytää neuvoja tai neuvoja oman henkilökohtaisen lääkärin.

On mahdollista, että otsikko tämän aiheen ei ole nimi valitsemasi. Tarkista Synonyymit listaus löytää vaihtoehtoinen nimi (t) ja Disorder Osa (t) tämän raportin kattamalla

Tämä tauti merkintä perustuu lääkärin kautta saatavien tietojen päivämäärä lopussa aiheen. Koska NORD resurssit ovat rajalliset, se ei ole mahdollista säilyttää jokaisen merkinnän Rare Disease Database täysin ajantasaista ja oikeaa. Tarkista virastojen lueteltu Resurssit osiossa uusimmat tiedot tästä häiriö.

Lisätietoja ja apua harvinaisia ​​sairauksia, ota yhteyttä National Organization for Rare Disorders at P.O. Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, puhelin (203) 744-0100, kotisivuilta www.rarediseases tai sähköpostitse orpo @ rarediseases

Viimeksi päivitetty: 4/10/201; Copyright 2004, 2005, 2006, 2007, 2008, 2012 National Organization for Rare Disorders, Inc.

 National Organization for Rare Disorders

SMA

SMA tyyppi; SMA tyyppi; SMA tyyppi; SMA tyyppi; SMA tyyppi 4