Tay-Sachsin tauti opas – syyt, oireet ja hoitovaihtoehdot

Mikä se on?

Tay-Sachsin tauti on perinnöllinen sairaus aiheuttama epänormaali geeni. Ihmiset, joilla tämä epänormaali geeni ei ole tärkeä entsyymi nimeltään heksosaminidaasin A (HEXA), joka auttaa hajottamaan rasva materiaalia kutsutaan gangliosidi GM2. Tämä aine kerääntyy aivoissa, ja lopulta vahinkoja hermosolujen ja aiheuttaa neurologisia ongelmia .; Pikkulapset yleensä alkaa näyttää merkkejä sairaudesta on 3 kk ja 6 kuukauden iässä. Lasten kanssa Tay-Sachsin tauti voi tulla kuuroja, sokeita ja halvaantunut, ja yleensä kuolevat ikävuoteen mennessä 5 .; Tay-Sachsin tauti on peittyvästi periytyvä perinnöllinen sairaus, mikä tarkoittaa lapsi perii yhden kopion epänormaali geenin kummaltakin vanhemmalta. Vanhemmat eivät varsinaisesti ole sairaus, vaan kuljettaa Tay-Sachsin geeni ja siirtää se vauva. Jos molemmilla vanhemmilla on epänormaali Tay-Sachs-geeni, on yksi-in-neljä mahdollisuus, että heidän lapsi perii geenin kummaltakin ja ovat Tay-Sachsin tauti .; Tay-Sachsin tauti on yleisin Ashkenazi juutalaisia. Noin 30 ihmistä tämän syntyperä kuljettaa kopio geenistä. Joitakin ei-juutalaiset ryhmät on myös suurempi mahdollisuus kuljettaa taudin. Niihin kuuluvat ihmiset, joiden esi-isät olivat ranskalaisia-kanadalainen, alkaen Louisiana Bayou, tai Amish väestön Pennsylvaniassa .; Kolmenlaisia ​​liittyviä tiloja usein sisältyvät määritelmään Tay-Sachsin tauti, koska ne vaikuttavat samasta geenistä .; Juveniilia muoto esiintyy yleensä välillä vuotiaita 2 ja 5. oireet muistuttavat klassisen Tay-Sachsin tauti, ja kuolema tapahtuu yleensä iän 15-20. Jos oireet näkyvät ikävuoden jälkeen 5, oireet voivat olla lievempi .; Aikuinen muoto, jota kutsutaan viiveellä ilmaantuvia Tay-Sachsin tai PALJON, muistuttaa krooninen muodossa, mutta ensin näkyy paljon myöhemmin elämässä, välillä teini ja 30s. Tämä on hyvin harvinaista.

oireet

Varhaiset merkit ja oireet Tay-Sachsin tauti voi; Tappio lihaksen sävy; Liioiteltu vastauksena äkillisiä ääniä; Voimattomuus; Menetys motorisia taitoja, kuten kyky kaatuessa, ryömiä, tavoitella asioita tai istua

Diagnoosi

Tay-Sachsin tauti voidaan diagnosoida ennen syntymää, kautta lapsivesipunktio tai Korionvillusbiopsia. Vuonna lapsivesitutkimus, neula työnnetään kohtuun kautta vatsan ja näyte lapsivesi poistetaan testausta varten. Vuonna Korionvillusbiopsia (CVS), ohut putki työnnetään kohdunkaulan kautta ja käytetään erottamaan pieni näyte istukan testaukseen. Jos harkitset saada lapsi, sinä ja kumppanisi voi olla verikoe nähdä, jos olet kuljettavat Tay-Sachsin tauti geeni. Syntymän jälkeen, lääkäri voi tehdä verikokeen nähdä, jos lapsi on Tay-Sachsin tauti.

Kuinka kauan se kestää?

Tay-Sachsin tauti on elinikäinen tila.

Miten estää tämän terveydentila

Perinnöllisyysneuvonta ennen raskautta voi auttaa molemmat vanhemmat ymmärtämään mahdollisuudet, että heillä on lapsi Tay-Sachsin tauti. Jos molemmat vanhemmat-to-be ovat kantajia ja nainen on raskaana, lapsivesipunktio tai Korionvillusbiopsia voi määrittää, jos sikiö on sairaus.

Miten käsitellä tätä terveydentila

Ei ole tehokasta hoitoa Tay-Sachsin tauti. Kuten muidenkin kuolemaan johtavia sairauksia, kohtelun tarkoituksena on lievittää oireita ja tehdä lapsen ja perheen mukava.

Kun vierailla lääkäri

Jokainen lapsi tai aikuinen ilmenee neurologisia ongelmia olisi arvioitava lääkäri.

Ennuste

Classic infantiili Tay-Sachsin tauti on kuolemaan johtava sairaus ja lasten tämä tauti yleensä kuolevat iän 5. Juvenile Tay-Sachs on kohtalokasta, kuolema esiintyy nuoruudessa tai varhaisessa aikuisiässä. Pitkän aikavälin näkymät ovat aikuisten muoto ei ole tiedossa.